Bàn tay với những ngón tay dài hơn rất nhiều so với bình thường của người bệnh Marfan

Đối tượng mắc bệnh

Hội chứng Marfan do rối loạn về gen gây ra, di truyền từ bố mẹ. Người ta cho rằng, tổn thương về gen gây thiếu hụt một trong số các protein tham gia cấu tạo mô liên kết. Mặc dù hội chứng Marfan mang tính gia đình, bất thường về gen có thể mới xuất hiện do đột biến. Là một bệnh hiếm, hội chúng Marfan gặp ở khoảng 25.000 người Mỹ.

Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Marfan có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, đôi khi muộn hơn hoặc có trường hợp không bao giờ xuất hiện. Người mắc hội chứng Marfan thường cao và gầy, chân tay dài, khớp lỏng, ngón tay, ngón chân dài. Các rối loạn khác về xương bao gồm bàn chân phẳng, vẹo cột sống, lõm xương ức. Triệu chứng về mắt thường là tật cận thị, thuỷ tinh thể lệch tâm. Triệu chứng tim mạch tuỳ thuộc vào mức độ bất thường giải phẫu, bao gồm mệt, khó thở, đánh trống ngực, ngất hoặc nhiều khi không có triệu chứng. Trong trường hợp phình tách động mạch chủ, có thể đau ngực đột ngột và dữ dội, truỵ tim mạch.

                                  Bàn chân của bệnh nhân Marfan: dài hơn nhiều so với bình thường

                                                           (ảnh chụp của cùng một bệnh nhân)

Chẩn đoán

Không có xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán. Tuy nhiên, người bị hội chứng Marfan thường có hình dáng bên ngoài khá điển hình. Thăm khám toàn diện để phát hiện tất cả các biểu hiện có thể có của hội chứng. Lệch thuỷ tinh thể, ngay cả trong trường hợp rất nhẹ, là dấu hiệu có giá trị. Điện tâm đồ hoặc các test chẩn đoán khác cho phép phát hiện các thương tổn về tim mạch.

Điều trị

Chỉ có thể điều trị triệu chứng, tùy thuộc vào tổn thương cụ thể của bệnh. Với các rối loạn về tim mạch, chẹn bêta và các thuốc khác có thể sử dụng để điều chỉnh huyết áp và nhịp tim. Một vài trường hợp cần phẫu thuật để thay thế một phần động mạch chủ và van động mạch chủ bị tổn thương.

Biến chứng

Biến chứng nguy hiểm nhất là tách thành động mạch chủ, có thể gây tử vong nếu không được phát hiện sớm và xử trí bằng phẫu thuật.

Dự phòng

Hiện tại chưa có một test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu một đứa trẻ chưa ra đời bị mắc hội chứng Marfan hay không. Tư vấn về di truyền giúp cho những gia đình mang gen bệnh hiểu được nguy cơ của họ. Khám bệnh định kì ít nhất mỗi năm một lần được khuyến cáo để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng nếu có. Kháng sinh cần được dùng trước các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Chế độ sinh hoạt hợp lý để giảm gánh nặng cho tim, tránh gắng sức quá mức, mang vác vật nặng, chơi thể thao cường độ cao. Hội chứng Marfan có biểu hiện triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng X quang và siêu âm.

Ths. Phan Đình Phong

Photo: www.cardionet.vn